Клиника, диагностика и лечение детей с диагнозом: Несовершенный остеогенез • НАЗАД
Введение
Возникает из – за нарушения коллагена 1 типа, который является важным в развитии костной ткани, связок, дентина, склер.Нарушение может быть качественным и количественным уменьшением 1 типа коллагена.
Мутация гена 1 типа коллагена.
Типы несовершенного остеогенеза
- Тип 1 – легкая форма.
- Тип 2 – средней степени тяжести
- Тип 3 – Тяжелая
- Тип 4 – Очень тяжелая
В последнее время встречаются еще два дополнительных типа:
- Тип 5 и тип 6 – Без мутации, данные типы схожи с типом 4. Тип 5 определяется при помощи гистологии.
Клиническая триада:
Гипертрофическое образование котных мозолей, оссификация в межкостной мембране предплечья.
Клинические проявления:
Голубые склеры, задержка роста, легкие гематомы, остеопороз, потеря волос.
Повторяющиеся переломы, макроцефалия, треугольное лицо, бочкообразная грудная клетка, кифосколиоз, деформации нижних конечностей, генерализованные костные боли.
Диагностика:
Рентгенологические данные:
Тяжелая остеопения, тонкая малоберцовая кость, поперечные переломы нижних конечностей, костные деформации, избыточное образование костной мозоли.
Генетические данные.
Кожная бипсия.
Лечение:
Медикаментозное лечение:
Применение биофосфонатов.
Назначение включающие в себя множественные переломы, течение терапии до настоящего времени не установлено.
Дополнения препаратов кальция и витамина Д.
Ортопедическое лечение включает предотвращение или устранение переломов и деформаций конечностей.